Anne, baba ve bir genetik donör: Ölümcül hastalıklar tarih oluyor
  1. Anasayfa
  2. Gündem

Anne, baba ve bir genetik donör: Ölümcül hastalıklar tarih oluyor

0

İngiltere’dek hekimler, tedavi edilemeyen genetik hastalıkların bebeklere geçmesini önlemek hedefiyle üç kişinin DNA’larını kullanarak tüp bebek embriyoları oluşturdu.

Bu çığır açıcı sistemle sekiz sağlıklı bebek dünyaya getirildi.

Bu usule başvurulan annelerin tamamı, hücrelerin içinde yer alan ve gereken enerjiyi sağlayan mitokondrilerdeki mutasyonlar nedeniyle, ölümcül hastalıkları çocuklarına geçirme riski yüksek olan şahıslardı.

İNGİLTERE BİR BİRİNCİSİ TEMSİL EDİYOR

Dünyanın dört bir yanındaki tabipler bu doğumların ve bebeklerin sıhhat durumlarının açıklanmasını uzun müddettir bekliyordu. İngiltere, bu yolu yasal hale getiren birinci ülke olmuştu.

Dördü erkek, dördü kız (biri tek yumurta ikizi) olan bu bebekler, yedi farklı bayandan dünyaya geldi ve risk taşıdıkları hastalıklara dair rastgele bir belirti göstermiyor. Bir öteki hamilelik ise hala devam ediyor.

20 BİN GENİN TOPLANDIĞI HAVUZ

Yirmi yılı aşkın müddettir bu yolun geliştirilmesinde misyon alan Profesör Doug Turnbull, sağlıklı doğumların hem araştırmacılar hem de bu durumdan etkilenen aileler için büyük bir rahatlama olduğunu belirterek, “Bu sonuçları görmek, hastalar açısından şahane bir gelişme ve büyük bir rahatlama” dedi.

İnsan bedenindeki yaklaşık 20 bin genin büyük çoğunluğu hücre çekirdeğinde bulunur. Fakat çekirdeği çevreleyen sıvı içinde yüzlerce, hatta binlerce mitokondri yer alır ve bunlar kendilerine ilişkin 37 gen taşır. Bu genlerdeki mutasyonlar, mitokondrilerin fonksiyonunu bozabilir yahut büsbütün durdurabilir.

ANNEDEN GEÇEN HASTALIKLAR

İnsanlar tüm mitokondrilerini biyolojik annelerinden miras alır. Bu nedenle, bu küçük güç üreticilerindeki genetik bozukluklar, bir bayanın sahip olacağı tüm çocukları etkileyebilir.

Mitokondri hastalıklarının birinci belirtileri ekseriyetle erken çocukluk devrinde ortaya çıkar; zira beyin, kalp ve kaslar üzere güce en çok gereksinim duyan organlar fonksiyonlarını yitirmeye başlar.

Bu hastalıklardan etkilenen çocuklar çoklukla gelişim geriliği yaşar, tekerlekli sandalyeye muhtaçlık duyar ve birden fazla vakit genç yaşta hayatını kaybeder. Her 5 bin yeni doğandan biri bu hastalıklardan etkilenmektedir.

YENİ USUL HASTALIKLARI ÖNLEDİ

Bu formülle doğan birinci sekiz bebek New England Journal of Medicine’da yayımlanan iki bilimsel makalede tanımlandı. Bebeklerin hepsi doğduklarında sağlıklıydı.

Genetik testler, bebeklerin ya hiç ya da çok düşük düzeylerde bozuk mitokondri taşıdığını ortaya koydu. Annenin mitokondrilerinden az da olsa kimileri bu süreçte embriyoya geçmişti. Bu düzeyler hastalığa yol açacak seviyede olmasa da, sistemin daha da geliştirilebileceğine işaret ediyor.

Kaynak : {sitename

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir