Hasta, birinci olarak 17 yaşında derslere odaklanmakta zorlanmaya başladı. Kısa mühlet içinde okuma zahmeti, kısa periyodik hafıza kaybı ve sık sık eşyalarını kaybetme üzere belirtiler gözlemlendi. Vakitle bu şikayetler ilerledi; bir gün evvel olanları hatırlamakta dahi zorlanmaya başladı.
Yapılan beyin taramalarında hafıza ile ilgili olan hipokampus bölgesinde küçülme tespit edildi. Beyin omurilik sıvısı tahlilinde de Alzheimer’a has biyobelirteçler görüldü. Bu bilgiler, genç yaşına karşın hastada Alzheimer teşhisini destekliyordu.
TÜM HADİSELERİN YÜZDE 10’U
Alzheimer hastalığı ekseriyetle yaşlı bireylerde görülse de, 65 yaş altı olaylar “erken başlangıçlı Alzheimer” olarak tanımlanıyor ve tüm hadiselerin yaklaşık yüzde 10’unu oluşturuyor. 30 yaşın altındaki hastalarda hastalık çoklukla kalıtsal bir genetik mutasyonla ilişkilendiriliyor ve “ailesel Alzheimer hastalığı (FAD)” olarak isimlendiriliyor.
AİLESİNDE HASTALIK GEÇMİŞİ YOK
Ancak bu genç hastada kapsamlı bir genetik tarama yapılmasına karşın, hastalıkla ilişkilendirilen bilinen hiçbir gen mutasyonuna rastlanmadı. Ailesinde de Alzheimer ya da demans geçmişi bulunmuyordu.
Hafıza testlerinde gencin anlık hafıza puanı yaşıtlarına kıyasla yüzde 87, genel hafıza puanı ise yüzde 82 daha düşük çıktı. Bu sonuçlar, hastalığın tesirlerinin ne kadar ileri düzeyde olduğunu gösteriyor.
“BU HADİSE ANLAYIŞIMIZI DEĞİŞTİRDİ”
Hastanın teşhisini koyan takımdan nörolog Jianping Jia, “Bu olay, Alzheimer’ın başlama yaşına dair anlayışımızı değiştiriyor” diyerek, Alzheimer’ın sırf yaşlılık hastalığı olmadığına dikkat çekti.
Çalışma 2023 Şubat ayında Journal of Alzheimer’s Disease mecmuasında yayımlandı.
Bilim insanları, genç bireylerde görülen Alzheimer hadiselerinin, hastalığın farklı oluşum yollarını anlamak açısından büyük ehemmiyet taşıdığını vurguladı.
